自閉癥形成的因素差不多分為遺傳因素、環(huán)境因素、疾病感染(母體懷孕時患病導致病毒感染)。兒童先天性自閉癥是在遺傳因素的作用下發(fā)?。翰糠只純号c遺傳因素有關,遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確,患自閉癥的兒童人同胞中有百分之二至百分之六的患本病,單卵雙生子同病率高達百分之三十六。
1.雙生子同病率,單卵孿生同病率為百分之四十到百分之五十七。雙卵孿生同病率為百分之十到百分之二十三點五?;
2.同胞患病率,兒童先天性自閉癥包括家族中有自閉癥患兒有百分之三到百分之八的的再患風險率玩高于一般家庭,存在家族遺傳現象。假如第一個孩子患自閉癥,則第二個孩子患病的危險率將提高到百分之八十六;
3.高發(fā)家族的研究?以1985年進行了一份較大規(guī)模的高發(fā)家系研究,在46個家庭中41個家庭有兩名孤獨癥患者,其余5個家庭有3名孤獨癥患者。從而推測出自閉癥有可能是常染色體隱性遺傳;
4.家族中認知功能缺陷者頻率較一般群體高。認知功能缺陷是孤獨癥的基本缺陷,家族中即使沒有自閉癥患者,也可能發(fā)現存在類似的認知功能缺陷,如語言發(fā)育遲緩,精神發(fā)育遲滯,學習障礙,心理障礙和顯著內向等,這些是自閉癥的發(fā)病存在遺傳學基礎。
5.染色體異常研究發(fā)現自閉癥兒童染色體脆斷現象增多,稱其為x脆性位點,即xqR7(脆性Ⅹ染色體)百分之二至百分之五脆性Ⅹ綜合征(Fragile?X?Syndrome?))患者表現有自閉癥癥狀。有學者發(fā)現本癥患兒有長Y染色體,而且患兒的父母和兄弟檢查也有長Y染色體。研究料表明,遺傳因素對自閉癥的發(fā)生有較明確的作用,但具體遺傳方式尚待深入探討。